Archivio di gennaio 2019

App che riconosce malattie genetiche rare dalle foto

venerdì 11 gennaio 2019 di Federico Illesi

Sperimentata l’app che Face2Gene, software in grado di diagnosticare 216 sindromi genetiche. Questa App ha un vantaggio in fase di diagnosi: l’estrema riduzione del tempo necessario per avere una risposta. “Attualmente per determinate malattie genetiche rare il processo di diagnosi può richiedere anche 6 o 7anni. È un processo lungo perché ci vuole tempo prima di accorgersi che un bambino abbia un problema di sviluppo, serve altro tempo perché la famiglia si decida a consultare un medico genetista, e altro tempo ancora, e molti esami, per arrivare a stabilire quale sia la malattia” spiega Yaron Gurovich, direttore della ricerca di FDNA, azienda biotech di Boston, e primo autore dello studio. “Con Face2Gene vogliamo accelerare questo processo”. L’idea è quella di simulare uno specifico tipo di diagnosi.

Ma veniamo al funzionamento di Face2Gene: con il telefono basterà scattare una fotografia e caricarla nell’App. L’algoritmo restituisce la lista delle 10 patologie più probabili per quel paziente e c’è il 91% di possibilità che una delle dieci corrisponda alla diagnosi corretta. A darne notizia Nature Medicine, ma ovviamente questo è solo il primo passo e l’algoritmo dovrà essere perfezionato e migliorato.

“Gli esperti di genetica, con gli anni, imparano a identificare le malattie da indizi visivi, prima di procedere agli accertamenti veri e propri sul Dna” spiega Gurovich. “Ma il paziente deve spesso consultare più medici, perché per identificare una malattia in questo modo è necessario un medico con una certa specializzazione: non tutti gli esperti sanno riconoscere a vista tutte le malattie genetiche. Il deep learning ci permette invece di incorporare tutte queste conoscenze in un unico modello algoritmico utile a imitare il processo delle “diagnosi a vista” su una grande quantità di sindromi genetiche”. Nell’esempio riportato nello studio, l’algoritmo è stato allenato con 17.000 fotografie che mostrano i sintomi di 200 malattie. Una volta apprese le configurazioni dei dettagli facciali tipici di ogni patologia, l’applicazione può effettuare una diagnosi su una fotografia mai analizzata prima, quella del paziente. Con un’accuratezza che, dai risultati riportati nello studio, sembra davvero notevole: “Per la sindrome di Cornelia de Lange – caratterizzata da un insieme di sintomi come le sopracciglia incurvate, le narici inclinate in avanti, gli angoli della bocca rivolti verso il basso e il labbro superiore molto sottile – l’accuratezza media delle diagnosi umane è, secondo la letteratura scientifica, intorno al 75%. Il nostro sistema invece riconosce il 96% dei casi” sottolinea Gurovich. “Per un’altra malattia, la sindrome di Angelman, l’accuratezza dei medici è del 71% e la nostra è del 96%”.

Uno dei risolti negativi di questa App è la facilità con cui chiunque potrà caricare una foto, magari presa da qualche social (Facebook o Instagram, giusto per citare i più popolari) e potrà avere un responso. Bisognerà quindi necessariamente trovare un modo per prevenire tali abusi, magari vincolando l’uso dell’applicazione ad una specifica impronta digitale del medico. Questo è necessario per prevenire abusi come schedature genetiche da parte di possibili datori di lavoro, compagnie di assicurazione e ogni altro possibile curioso.

Le nascite in Italia e Germania dalle uova testate da CGH

giovedì 10 gennaio 2019 di Ilaria De Vito

Le due donne, che hanno partecipato al primo studio al mondo di screening genetico pre- fecondazione in vitro, hanno dato alla luce bambini sani. Due gemelle sono nate in Germania nel mese di giugno e un bimbo è nato in Italia a Settembre.

Lo studio ha previsto l’applicazione della CGH array per lo screening degli ovociti prima della fecondazione in vitro.  La CGH (Comparative Genomic Hybridization) array è una tecnica innovativa e precisa che permette di individuare una gamma molto completa di anomalie cromosomiche.

Lo “studio pilota”, che è stato condotto a Bologna, in Italia, e Bonn, in Germania, è particolarmente innovativo. Come spiega Luca Gianaroli, presidente dell’ESHRE che ha preso parte al progetto, è stato appreso da più di 30 anni che molti degli embrioni trasferiti durante la fecondazione in vitro presentano anomalie cromosomiche.

Molto probabilmente, proprio tali anomali causano il gran numero di fallimenti nella IVF, un gran numero di embrioni infatti non riesce a procedere verso la gravidanza.
Da tempo, tutto il mondo della fecondazione in vitro ha cercato un metodo efficace di screening per queste anomalie. Al riguardo, la CGH array rappresenta una vera e proprio svolta. Numerosi sono, infatti,  i vantaggi della CGH rispetto alle tecniche precedenti.
Prima di tutto la CGH permette lo screening di tutte le 23 coppie di cromosomi di una cellula, e non solo un numero limitato. La cellula testata (nota come corpo polare) è ricavata da un ovocita al momento della fecondazione, e  non è necessario effettuare la biopsia di una cellula prelevata da un embrione in via di sviluppo. I test del cromosoma effettuati tramite biopsia su cellule di embrioni in crescita non necessariamente riflettono lo stato cromosomico totale dell’embrione (a causa del “mosaicismo” cromosomico); l’analisi del corpo polare potenzialmente può eliminare questo problema.

Inotre  i test ottenuti tramite biopsie da embrioni di cinque giorni di età richiedono diversi giorni per fornire i risultati completi e richiedono quindi il congelamento ed  immagazzinamento degli embrioni prima dell’impianto, l’analisi del corpo polare tramite CGH può essere effettuata in tempo reale e non richiede il successivo congelamento.

Da un punto di vista sociale ed etico questo potrebbe essere molto interessante perché si eliminerebbe il problema del congelamento e dell’analisi pre-impianto su embrioni, proibito in molti paesi.

Da un punto di vista clinico, la possibilità di individuare un ovocita senza anomalie può portare alla possibilità di trasferire un singolo embrione per volta, riducendo il numero di gravidanze multiple in IVF.
Nel breve termine, le pazienti IVF con più probabilità di trarre beneficio dallo screening pre- impianto da CGH array sono le donne con età superiore ai 37 anni, quelle con un elevato numero di IVF fallite, e quelle con una storia di aborto spontaneo; tutte queste condizioni sono associate con un tasso superiore alla media di anomalie cromosomiche embrionali.

Il prossimo passo sarà quello di aggiornare lo studio pilota in un grande trial clinici internazionali, che si prevede di avviare nel 2011.



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Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo

giovedì 10 gennaio 2019 di Barbara Hugonin

La tirosinemia di tipo I    è  una patologia genetica che dà origine ad una malattia metabolica epatica molto grave, soprattutto perchè fino ad oggi è stata sempre diagnosticata dopo averne  riscontrato i sintomi. Si trasmette con modalità autosomica recessiva,  di una mutazione sul cromosoma 15, del gene per l’enzima fumarilacetoacetato idrolisi,  responsabile di danni epatici come epatocarcinoma, crisi neuronali e danni renali. Questa patologia, viene diagnosticata correttamente in pochissimi casi e solo quando ormati i sintomi sono conclamati, ma oggi grazie ad una recente scoperta messa a punto dall’Ospedale Pediatrico Meyer e da Perkin Elmer, sarà possibile diagnosticare la tirosinemia di tipo I alla nascita, con le indagini di screening metabolico allargato.

Questo test per la diagnosi precoce rende possibile la cura preventiva in caso di esito positivo, mediante il riscontro della presenza del marcatore primario per la tirosinemia di tipo I, con una specificità del 100%. Prima di questo test il rischio di morte per i neonati affetti, era elevatissimo, gia’ intorno ai 6-8 mesi di vita.

L’introduzione nel pannello di screening del metbaolita principale del blocco metabolico, cioè il succinilacetone,  ha consentito di ottenere una specificità elevatissima, rispetto al precedente dosaggio effettuato con la tirosina.  Questo innovativo test consentirà a tutti i laboratori di screening metabolico neonatale nel mondo, di diagnosticare per tempo la tirosinemia di tipo I, soprattutto nei paesi dove l’incidenza è più alta come il Canada.

Questo dimostra ancora una volta quanto sia importante lo screening neonatale, praticato nelle prime 48 ore di vita e quante vite possa salvare da danni irreversibili come il ritardo mentale, disturbi nell’accrescimento e nell’apprendimento, tumori fulminanti e crisi neurologiche. Tutti disturbi non facilmente curabili e non compatibili con una vita normale.



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